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Ficha
Books Frontpage Pediatría y enfermedades raras: enfermedades lisosomales
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Features:

  • Pages: 240
  • Format: 24x17 cm
  • Edition Date: 2015
  • Edition: 15042015
  • Language: Castellano.
  • Binding: Tapa Dura.
  • Editorial: ERGÓN CREACIÓN

  • Pediatría y enfermedades raras: enfermedades lisosomales

  • 9788416270286

  • Authors: Guillem Pintos Morell, Luis González Gutiérrez-Solana, Francisco Javier Aguirre Rodríguez, María Concepción García Jiménez, Laura López Marín, Agustí Rodríguez-Palmero Seuma

  • Este libro se centra en un grupo de las denominadas enfermedades raras: las enfermedades lisosomales, un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad. La mayoría de estos cuadros afecta a niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables. Casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. En general, se reconocen tres fenotipos: grave (sobre todo en el lactante), intermedio y atenuado (sobre todo, juvenil o del adulto); si bien en muchas de ellas lo que se aprecia es un continuo fenotípico desde las formas más graves a las más ligeras. Las formas de inicio más precoz son más graves y más frecuentes. Más de la mitad de estos pacientes presentan afectación neurológica, siendo frecuente el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7.700 nacidos vivos. Este libro recoge este grupo de enfermedades, describiendo secuencialmente su introducción, clínica, diagnóstico y tratamiento.
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