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Ficha
Books Frontpage Genética para endocrinólogos
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Features:

  • Pages: 266
  • Format: 23x17 cm
  • Edition Date: 2018
  • Edition: 1
  • Language: Castellano.
  • Binding: Tapa blanda o Bolsillo.
  • Weight: 0,438 kg.

  • Genética para endocrinólogos

  • 9788491712077

  • Authors: Laura Audí Parera, Guiomar Pérez De Nanclares Leal, Pablo Lapuncina Badía

  • Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en endocrinología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se exponen las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio, y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el endocrinólogo clínico.;Con ejemplos específicos en cada capítulo, se abordan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético), así como los temas específicos de la especialidad: talla baja y sobrecrecimientos, diabetes mellitus e hiperinsulinismo, alteraciones de las glándulas suprarrenales, anomalías del metabolismo fosfocálcico y alteraciones tiroideas y de las gónadas. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética se complementan con ejemplos de las patologías frecuentes que se ven en la especialidad.;Laura Audí Parera es médica especialista en análisis y bioquímica clínica e investigadora del grupo Endocrinología Pediátrica del Instituto de Investigación del Hospital Vall d?Hebron de Barcelona (VHIR).;Guiomar Pérez de Nanclares Leal es bióloga y bioquímica molecular, investigadora en endocrinología y enfermedades raras, responsable del laboratorio de Epigenética Molecular de la Organización Sanitaria Integrada de Álava y profesora de la Universidad del País Vasco.;Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
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